Fuldstændige oplysninger om Alexander sygdom behandling og Prevention

Alexander sygdom er et sæt af genetiske tilstande kaldet leukodystrophies som påvirker udviklingen af ​​myelinskeden, den fede belægning, der virker som en isolator-on nervetråde i hjernen. Alexander sygdom anses en autosomal dominant sygdom, hvilket betyder en kopi af det ændrede gen i hver celle er tilstrækkelig til at forårsage sygdom. Næsten alle tilfælde skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. Børn med hydrocephalus forårsaget af Alexander sygdommen normalt har øget intrakranielt tryk og en hurtigere progression af sygdommen. Generelt er tidligere alder af debut af Alexander sygdom, jo ​​mere alvorlig og hurtig kurset. Derfor upåvirkede forældre til et barn med ALX er i en lav risiko for at have en anden berørte barn.

Alexander sygdom, som påvirker det meste mænd, som regel begynder på omkring 6 måneders alderen. Tegn og symptomer på infantile form, omfatter typisk en forstørret hjerne og hoved, kramper, stivhed i arme og ben, mental retardering, og forsinket fysiske udvikling. Mindre hyppigt, debut opstår senere i barndommen (den unge form) eller voksenalderen. Almindelige problemer hos unge og voksne eksemplarer af Alexander sygdom omfatter tale abnormiteter, synkebesvær og dårlig koordinering. Infantile Alexander Sygdom fører til symptomer i de første to år af livet; mens nogle børn dør i det første år af livet, et større antal lever for at være 5-10 år. Alexander sygdom tilhører leukodystrophies, en gruppe af sygdomme, der påvirker vækst eller udvikling af myelinskeden. I Alexander sygdom, væksten af ​​den hvide substans i hjernen, eller myelinskeden, er påvirket.

Cerebellar sygdom forekommer også i denne lidelse. I de fleste tilfælde vises Alexander sygdom at forekomme tilfældigt af ukendte årsager, uden familie historie af sygdommen. I en ekstremt lille antal tilfælde, menes det, at lidelsen kan have påvirket mere end ét familiemedlem. Berørte børn overlever et par uger til flere år. Den unge formular normalt præsenterer mellem fire og ti år, lejlighedsvis i midten af ​​teenageårene. Overlevelse er variabel, lige fra de tidlige teenageår til 20s 30’erne. Forud for identifikation af genetiske anlæg, blev andre navne, der anvendes til at beskrive de kliniske funktioner og patologi Alexander sygdom, såsom hyaline panneuropathy og dysmyelinogenic leukodystrofi. Disse vilkår er ikke længere anvendes.

Fordi den genetiske defekt i Alexander sygdom er kendt, kan gentest på en blodprøve, der anvendes til at diagnosticere de fleste tilfælde af Alexander sygdom. Der er ingen medicin for Alexander sygdom. Behandling, som er symptomatisk og understøttende, består primært af opmærksomhed på den almene sundheds- og ernæringsmæssige behov, antibiotisk behandling for infektioner, og forvaltning af komplikationer såsom antiepileptiske lægemiddel behandling af anfald. En tankevækkende diagnose kan også foretages fra de kliniske symptomer, herunder forstørret hoved størrelse, kombineret med radiologiske undersøgelser og negative tests for andre leukodystrophies. kan også være påkrævet kirurgiske indgreb, herunder placering af en påfyldningsrør og /eller rangering for hydrocephalus,. Ortopædisk kirurgi for skoliose er blevet rapporteret i et tilfælde af Alexander sygdom.