Husk gentest Kun i hænderne på eksperter

En spredning af virksomheder, der inviterer dig til at tage gentest til at vurdere en persons risiko for at blive syg. Men de svar, du får kun åbne nye spørgsmål

Som en slags krystalkugle, genetiske tests lover at afsløre alle de skjulte hemmeligheder til folk i DNA og kvantificere deres risiko for at blive syg. Disse værktøjer er resultatet af den mest avancerede forskning i årsagerne til sygdomme (primært kræft, neurodegenerative sygdomme og hjerte-kar-sygdomme), og som sådan udgør et diagnostisk hjælpemiddel i fremtiden, men ifølge eksperter, har spredt i en overdreven og ukontrolleret. Nu har vi virksomheder, der lover en slags licens til evig ungdom gennem analyse af gener. Og internettet er blevet en nem måde af adgangskontroller, der bør overdrages til akkrediterede faciliteter og sikker.

Bag disse tilsyneladende harmløse handlinger (i bunden af ​​denne risiko, vi løber i laboratoriet til at sende en simpel vatpind af spyt eller blodprøve?) Faktisk repræsenterer farlige misforståelser. Selv om det er rigtigt, at medicinen har identificeret nogle gener, der øger disposition til kræft af visse sygdomme, er det også rigtigt, at kigge er kun nyttig i udvalgte tilfælde, som forklaret af en videnskabelig direktør for National Cancer Institute: “Det er kun bør fortsætte, hvis det efter en nøje vurdering af en ekspert genetiker der er tegn til genetisk test. “

et navn forskellige mål

Under stor hat af gentest skjul i reality tests til forskellige formål. Der er nogle, der søger i DNA’et i emnet tilstedeværelsen af ​​nogle gener, der er indikativt for sygdommen allerede er i gang. Et eksempel er genet for cystisk fibrose, som er søgt hos spædbørn, der har et vist kendskab til mistænkelige symptomer. Andre gener, såsom nogle af dem, der forårsager familiær tyktarmskræft (familiær adenomatøs polypose gen), sygdommen, men indikerer ikke en chance for at få det, med alderen, at næsten 90 procent. Ikke en vished, så, men næsten.

Kend de er bærere af disse mutationer i DNA’et, er imidlertid vigtigt, fordi de forebyggende foranstaltninger (hyppig brug af koloskopi og fjernelse af polypper og andre forstadier til kræft) er effektive i de fleste tilfælde. Hvis du går til at lede efter gener, der indikerer en risiko for at få kræft lavere (såsom gener BRCA1 og BRCA2 bryst- eller ovariecancer – indikerer en risiko mellem 50 og 80 procent – Ret gen eller kræft i skjoldbruskkirtlen), at vide det er meget nyttigt, fordi det giver en indikation for at øge hyppigheden af ​​kontrollen, der starter i en ung alder, til en sund levevis, men kun den forebyggende fjernelse af orglet (bryst, ovarie eller skjoldbruskkirtel) kunne, ofte med store omkostninger, til at give rimelig sikkerhed for at undgå kræft.

“Når de procentsatser er endnu lavere, eller undersøgt genet er involveret i flere former for kræft, nytten er endnu lavere,”. Mens der i de ovenfor beskrevne det tilfælde er gener, der er i stand, alene, at bestemme sygdommen, andet genetisk analyse viser kun en generel modtagelighed for sygdom. “Dette er, hvad der sker med de såkaldte multifaktorielle sygdomme, hvor ikke kun er flere gener involveret, men det er nødvendigt, fordi sygdommen forekommer, er der også en særlig interaktion med hinanden og miljøet,” forklarer ekspert.

spørgsmål om etik

de kandidater til resistensbestemmelse kommer fra familier, hvor sygdommen har optrådt oftere end gennemsnittet, og en meget tidlig alder. “Fordi vi ikke kender alle de mulige genetiske skader i nogle sygdomme (herunder forskellige former for kræft) ville ikke give mening at screene folk uden symptomer eller ingen tilfælde i familien,” han insisterer Pierotti. I disse tilfælde et negativt resultat betyder kun, at risikoen for, at de enkelte ligner den af ​​befolkningen betyder, mens et positivt resultat indikerer en forøget risiko, men ikke altid let at kvantificere. Salg

“Tallene, der er givet ved genetiske rådgivere (plus 20 plus 30 procent) er resultatet af vores epidemiologiske viden, men de er også, naturligvis kun vejledende, per definition, “siger eksperten. Tvivlen af ​​eksperter på udbredelsen af ​​vilkårlige gentest er ikke kun praktiske og videnskabelige aspekter nærmere, men også etiske dem, som forklaret af John Boniolo, professor i videnskabsfilosofi ved universitetet i Padova og direktør for ph.d. i Sciences liv og etik på Europaskolen for Molekylær Medicin IFOM: “Genetiske tests ikke kan sammenlignes med andre typer af diagnostiske tests, fordi ud over at give oplysninger om emnet, som du indsender, vi også give familiemedlemmer og pårørende.”

Hvis en kvinde opdager for eksempel være en bærer af BRCA-genet for brystkræft, bør advare søstrene? Og hvis de ikke foretrækker at vide? “Er der en ret til at vide, men også en ret til ikke at vide,” fortsætter Boniolo. . “Det er dog vanskeligt at nyheden om en positiv test undslipper at lukke blodsbeslægtet, som er således en situation, hvor de ikke er forberedt vender også fordi der ikke er nogen sikkerhed: Der er par tvillinger, både positiv for BRCA-genet hvor er opstået kræft i en søster, men ikke den anden. “

Hvad betyder det risiko

der er også et problem med fortolkningen af ​​rapporten, især hvis det ikke er en genetiker at præsentere for patienten. “Ikke alle er bekendt med statistikken, og i stedet en vis viden er afgørende for at forstå det reelle omfang af de oplysninger, som du modtager. For eksempel har en øget risiko på 30 procent for kræft har en anden betydning, hvis sygdommen er meget hyppige, eller hvis, i stedet, er forholdsvis sjældne.

30 procent mere end et lille antal betyder en begrænset stigning i absolutte tal, men konsekvent, hvis sygdommen er udbredt, “sagde Boniolo. Bioetik skal også tage hensyn til de psykologiske aspekter: “Det giver mening at gøre en genetisk undersøgelse, hvis vi kan tilbyde patienten noget at begrænse skaden, ellers er det et spørgsmål at overveje nøje” fortsætter Boniolo. “Et typisk eksempel er, at demens såsom Alzheimers:. Der er i øjeblikket ingen måde at stoppe progressionen af ​​sygdommen eller for at forhindre det gøre en genetisk test, så er etisk kun hvis personen har særlige behov, for eksempel at sætte deres anliggender i orden eller i privatlivet i forventning om en sygdom, kan dog ikke finde sted. “

Beskyttelse af personlige oplysninger

resultatet af DNA-analyse kan være særligt følsomme og det er derfor indlysende, at patienter at sikre maksimal privatliv. Men er det virkelig sådan? Centers er de mest alvorlige særlige protokoller for opbevaring af patientjournaler med følsomme data såsom genetisk, herunder krypteringssystemer. Man kan ikke sige meget for de oplysninger rejser på internettet: USA har der været tilfælde af arbejdsgivere eller forsikringsselskaber, der har hørt det genetiske kort over en person uden at spørge om lov. Årsagerne er indlysende:?, Fordi de forsikre eller leje nogen, der har en høj risiko for at blive syg

Den italienske lov, i denne forstand, er stadig ufuldstændig, hvilket bekræftes af John Boniolo: “Ingen bestrider, for eksempel juridiske databaser, der indeholder DNA personer, der var på scenen for en forbrydelse, måske tilfældigt, og ikke engang ved, at deres biologiske materiale er blevet indgivet. “ikke at nævne den såkaldte DNA tyveri” af den mulighed, at, ret simpelt at analysere DNA fra andre uden deres viden. De mest ekstreme tilfælde af nyheder vedrørende f.eks, der er engageret til at analysere gener af fremtidige hustruer til at se deres risiko for at blive syg eller fædre, der af frygt for at være de biologiske forældre til deres børn, som udfører faderskabstest uden samtykke hans kone.

Mange tests, få rådgivning

Ifølge en folketælling foretaget af Society of human Genetics (Sigu), i tre år, fra 2004 til 2007 genetiske test udført steget med 30 procent. Og bare om forsøg udført i laboratorier, der er registreret, bortset derfor, der har tyet til byggemarkeder via internettet eller regenerativ medicin, som ikke medregnes som en del af Immunogenetics og cytogenetik laboratorier. I lyset af mere end 560 000 tests, genetisk rådgivning var bare 70.154, et tal bekymrende, fordi det betyder, at patienterne ikke er blevet tilstrækkeligt ledsaget beslutningen om at tage testen og den indledende forståelse af resultatet. Faciliteter, der hævder at have udstyr til at gøre gentest er i konstant vækst og uberettiget: der er omkring tre gange mere talrige end i Frankrig, langt større. For at undgå, at folk er let bytte for en udbredt mode, men til megen nytte, den Sigu, efter aftale med Velfærdsministeriet, vil iværksætte en oplysningskampagne om denne type test.