Peroxisomal lidelser: Årsager, symptomer og behandling

Arvelige sygdomme kan være vanskeligt at slippe af med, men pointen er at finde den underliggende årsag til sygdom. Peroxisomal lidelse er en genetisk sygdom, der opstår på grund af et fravær af peroxisomale enzymer i cellerne baseret på biokemiske reaktioner. Men selv om det er en arvelig sygdom, det ikke rammer alle børn i familien og kan ofte springe en generation. De generelle symptomer, der omfatter omkring 12 i antal er citeret nedenfor: -Seizures eller kramper -Extreme muskeltonus og også mangel på muskeltonus – to grelle forskelle, men en del af det samme problem -Misshapen kraniofaciale udseende -A dysfunktion af nerver eller neurologisk dysfunktion -En forstørret lever -Cholestasis (begrænset galde eller praktisk taget ingen galde udskilles) -Shortened lemmer -Cysts i nyrerne -Ekstremt høje bilirubin i blodet stream -Brain misdannelser på grund af unormalt høje neuronale vandringer Dette nyligt anerkendt genetisk sygdom er forårsaget på grund af et enkelt enzym, der er vigtigt for peroxisom funktion. Baseret på de symptomer, den genetiske specialist har oplyst, hvad han /hun vil gøre ved enten starten eller under progressionen af ​​sygdommen. Der er risici forbundet med forskellige behandlingsformer, der kan påvirke den normale funktion af patienten og senere som et støtteberettiget vej mod en bedre livskvalitet. En af behandlingerne er at komme til detaljerne i uorden og er baseret på, at de syre niveauer kan have til at blive reduceret. En ændring i kosten kan hjælpe med problemet, såsom at undgå rødt kød oksekød, lam, smelteost eller endda den bløde sort, smør og visse fisk. Eksklusive disse fra kosten kan reducere niveauet af uregelmæssig blod og væv, og derved forbedre sundheden for patienten. Hvis patienten følger alle anvisninger foreslået af en specialist, han /hun kan føre en forholdsvis normalt liv og kan vende symptomerne. Der er mange eksperimentelle behandlinger, men medmindre de lovende, lægerne aldrig foreslå dem. Det er derfor klogt at også læse op på alle nye retsmidler og holde lægen underrettet om udviklingen, så han /hun kan klare problemet. Forældre normalt ved, hvad der er galt med deres babyer fra det tidspunkt, de er født – det er instinkt. Hertil kommer, at hvis enten moderen eller faderen er i tvivl, er det bedst at tage fat på disse med lægen. Hvis der er en historie af enhver genetisk sygdom i familien, før undfangelsen, bør parret med hjælp fra specialisten afgøre, om de ønsker at forplante eller ej. Da rækkefølgen af ​​ægteskabet er normalt at bringe et barn ind i fagforeningen, er det klogt at fastslå de bedste metoder muligt i tilfælde af det tilfælde af en arvelig sygdom. Som det ser ud i dag, der er behandlinger til rådighed for næsten enhver sundhedsrelaterede spørgsmål. Men ikke alt fungerer hundrede procent, og det er derfor, det er vigtigt at bringe nogen mærkbar problem til lægens opmærksomhed efter fødslen af ​​barnet.