Fuldstændige oplysninger om Fabry Disease

Fabry sygdom er en X-afhængig sygdom lysosomale recessive lagerplads. Fabry sygdom er forårsaget af mangel på eller den nødvendige defekte enzym at metabolisere af lipiderne, stor-lignende stoffer, som omfatter olier, vokser, og syrer fedtholdige. Fabry sygdom opstår i hele verden blandt alle etniske grupper. Fabry sygdom kan foretage et afkortet varighed på grund af den nedsatte nyre og funktioner sygdomstilstande. Fabry af hjerte forekommer i alle de etniske grupper. Fabry sygdom skønnes det, at en person i 40.000 sygdommen. Denne lidelse opstår også i hunnerne, selvom mindre almindeligt.

Nogle kvinder, der bærer den genetiske ændring kan have symptomer på sygdommen. Nogle af de mest almindelige patologiske symptomer omfatter læsioner af huden, og en ekstrem smerte af enderne. De ekstreme følelser bliver værre med øvelsen og varme overleve og små, øget defekter rødlig-crimsons på huden. Nogle drenge vil også have demonstrationer af øjet, især opacitet af hornhinden. De komplikationer af nyre er en almindelig og alvorlig effekt af sygdommen; nyreinsufficiensen og nyresvigt kan forværres under hele livet. Hjertesygdomme komplikationer opstår, når Gb3 ophobes i forskellige celler i hjertet.

Virkningerne forbundet med hjerte forværres med alderen og kan udføre i størst risiko for hjerte-lidelse. Fabry sygdom kan også have den okulære deltagelse, såsom tilstedeværelsen af ​​hornhindens verticillata i de grundlæggende lag af epitelet, aneurismer konjunktival, og katarakter af spokelike. Udskiftning af enzymer kan være effektive ved at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Mave-tarm hyperaktivitet kan behandles med metoclopramid. Nogle personer kan brug transplantation af dialyse eller nyre. En tilstand af nedsat anbefales til patienter, der af proteinuri og nyresvigt.

Behandlingen af ​​udskiftning af enzymer kan udføres i patientens ved huset af patienterne selv.