Hvad er arvelig hemokromatose?

arvelig hemokromatose er en arvelig sygdom, som får kroppen til at absorbere og lagre for meget jern. Denne overskydende jern oplagres i hele kroppen, men især i leveren, huden og bugspytkirtel. Når dette jern er gemt, jern skader disse organer og tissues.HH er forårsaget af mutationer findes i HFE genet. Dette gener ansvar er at styre jernoptagelsen fra kosten. Når en person arver det defekte gen fra begge forældre, vil han eller hun udvikler arvelig hemokromatose. Hvis en person i arver det defekte genre fra den ene forælder og ikke den anden, denne person er en velovervejet en HH luftfartsselskab. HH luftfartsselskaber har en svag stigning i deres absorption af iron.Most mennesker, der har HH har nogen symptomer på sygdommen, indtil de når midaldrende. Dette skyldes, at kroppen kun absorberer en lille mængde mere end hvad det har brug hver dag. Det tager tid at opbygge og forårsage symptomer. Nogle af de mest almindelige symptomer på HH er bronzing eller en grå udseende i huden. Symptomerne er ledsmerter, diabetes, leversygdomme og en svækket hjerte-kar-system. Andre tegn på arvelig hemokromatose omfatter mindsket sexlyst, tidlig menopause, skjoldbruskkirtlen og adrenal lidelser og fatigue.HH ofte går udiagnosticeret i årevis, fordi de blodprøver ikke udføres. Der er fire prøver, der skal udføres til diagnosticering af sygdommen. Den Serum Ferritin test vil måle niveauet af jern lagret i leveren. Leverbiopsien vil tage en lever prøve fra en nål til test. Den transferrinmætning Test måler mængden af ​​jern, der er bundet til protein transporteres i blodet. Den bedste test er Molekylær gentest. Den DNA-test for de muterede HFE-generne er nu muligt. Denne test også er ikke 100% nøjagtig da det er muligt for en mutant genre til frembringelse af et falsk negativ test result.The bedste behandling for HH er en åreladning, give blod. Dette blod er ikke givet til Røde Kors, da det anses for høj i jern. Ofte blod tages en gang eller to gange om ugen for et beløb af tid til at sænke jern niveauer. Når jern niveauer er på et normalt niveau, er det nødvendigt at fjerne en pint af blod hver måned til fire måneder. Ferritin test vil lade din læge vide, hvor ofte blod skal taken.Some praksis at gennemføre for at beskytte dig selv, hvis du har HH er at være sikker på at ikke tage jerntilskud, ikke engang en multivitamin med lidt jern i det. Det er ofte anbefales at undgå C-vitamin kosttilskud som C øger optagelsen af ​​jern. Spise rødt kød bør undgås, da rødt kød er høj i jern. Begræns dit alkoholforbrug som alkohol og høj jern niveauer skader leveren ved en øget hastighed. Hvis du ikke er sikker på, hvor meget alkohol du kan forbruge kontakte din læge. Alle, der en slægtning, der har HH bør testes til for uorden. Hvis du bliver testet negativ, du stadig bør testes hvert år som den tilstand ofte tager tid at dukke op på en test.Early diagnosticering og behandling er afgørende for den langsigtede sundhed af en person med HH. Hvis du er diagnosticeret før leverskader eller diabetes, bør du have en normal levealder.