Cystisk fibrose recessiv sygdom

Cystisk fibrose er en recessiv sygdom. Det betyder, at begge kopier af genet skal være defekt. En berørt person vil have unormal cystisk fibrose transmembrane regulator gen på hvert kromosom 7. begge biologiske forældre skal derfor have en unormal gen. En unormal eksemplar er arvet fra hver parent.Cystic fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker hele kroppen, der forårsager progressiv handicap og tidlig død. Cystisk fibrose påvirker hele kroppen og virkninger vækst, vejrtrækning, fordøjelse, og reproduktion. Åndedrætsbesvær og utilstrækkelig enzymproduktion i bugspytkirtlen er den mest almindelige symptoms.the median forventede levetid for en nyfødt med cystisk fibrose er steget fra 4 år til 32 år. Det er blevet anslået, at der har været mere end 10 år stigning i den gennemsnitlige forventede levetid for berørte mennesker i Nordamerika. Over 90% af de berørte børn nu overleve ud over et år. Undersøgelser viser, at den forventede levetid af børn vil overstige 40 years.Cystic fibrose, desværre sker for at være en af ​​de mest almindelige arvelige genetiske sygdomme og omkring 1 ud af hver 2500 nyfødte i USA er ramt. Det sker for at være mest udbredt i både kaukasere og latinamerikanere, og sjældent forekommer i de mennesker enten afrikanske eller asiatiske descent.As cystisk fibrose er arvet, er der ikke meget, der kan gøres for at vende eller helbrede denne sygdom. I stedet er nuværende behandling især at afhjælpe og faldende så mange af de symptomer som muligt. Slim clearing er af allerstørste betydning for at holde luftvejene klar. Antibiotika til lungeinfektioner, slim udtynding medicin og bugspytkirtlen enzym kosttilskud er blandt de mest almindelige cystisk fibrose treatments.Another frugtbart område af interesse vedrørende årsagen til cystisk fibrose. Forskningen om genetiske sygdomme, forklarer de faktorer, der regulerer kanal aktivitet og deres effekt på plasmamembranen. Denne forskning viser, at de arvelige sygdomme på cystisk fibrose omfatter kronisk lungesygdom og hypertension. Forskning udført på reguleringen af ​​genekspression identificerer de faktorer, der styrer gen expression.Natureâ € ™ s mekanisme til at filtrere støv og mikroorganismer folk indånde er at udskille tynd slim i luftvejene og lungerne, og klare det gennem næsen eller fordøjelseskanalen. For den person med cystisk fibrose, denne slim, som normalt er tynd og glat, bliver tyk og klistret. Andre berørte og fortykkede sekreter er sved, mavesyren og reproduktive system.When lunger og luftveje er kvalt, de cystisk fibrose patient hoste og producerer meget tyk spyt. Han er åndenød og udvikler hvæsen. Polypper kan vokse i de nasale passager. Hyppigheden af ​​sinus, lungeinfektioner, lungebetændelse og bronkitis increase.When cystisk fibrose TR er ikke normal, reguleringen af ​​salt gennem membranerne bliver defekt. Dette resulterer i sekreter af foring såsom slim, mavesyren og sved, bliver tyk og klistret.

Læs om brystforstørrelse. Læs også om faste bryster og bryst ekstraudstyr