Noonan syndrom: Årsager, symptomer og Treatment

Den Sygdom og CauseThere er masser af genetiske sygdomme, der er blevet bemærket i den moderne verden, baseret på forskellige faktorer. Noonan syndrom er en arvelig sygdom, der slår rod i kroppen og forhindrer normal udvikling af forskellige dele. Man kan blive påvirket af sygdommen på forskellige måder, der er mærkbar, primært i de fysiske egenskaber af den enkelte – kort statur (ikke at forveksle med dværgvækst), ansigts træk, forsinkelser i den samlede udvikling, fysiske problemer, hjerteproblemer og mangler mv . årsagen til sygdommen er gennem en genetisk mutation, når barnet automatisk arver den dominerende gen fra en forælder og som også kan finde sted på grund af spontan mutation fra en tidligere generation. På en måde kan det springe et par generationer og derefter tage rod senere. Dette kan derefter videre til den næste generation, eller måske ikke; alle, at det “behov” er at have en ændret gen til at forårsage denne lidelse kan træde i kraft. Man kan se en familie med formentlig et barn arver denne lidelse, mens resten af ​​børnene ville være helt fine.SymptomsThe symptomer er temmelig svarer til, hvad der er nævnt ovenfor, med et par detaljerede variationer. Med hensyn til ansigtet struktur, kan man blive født med en bred pande, lille kæbe linje, øjenlåg, der er hængende, bred afstand mellem øjnene, overdrevne folder på en kort hals, ører, der er mere eller mindre placeret mod bagsiden af ​​den hovedet etc. Når barnet begynder at gro, vil strukturen af ​​ansigtet forekommer mere trekantet i form og øjenlågene ville hænge endnu mere. På at nå voksenalderen, ville de være mere eller mindre lukket og halsen er næsten aldrig synlige, men folderne er tydelige. Puberteten strejker senere end en gennemsnitlig barn og højden af ​​den person i voksenalderen vil ikke være mere end 5,3 ved maksimum. De fleste patienter har en indlæringsvanskeligheder og manglende koordinering af muskler, hjerteproblemer, nogle vejrtrækningsproblemer, ledsmerter, infertilitet, høretab, blå mærker etc.TreatmentTo diagnosticere den betingelse i løbet af barndommen, vil børnelæge nødt til at spotte symptomer og tegn. Hvis de er en anledning til bekymring den kliniske genetiker bliver nødt til at tage blod for gentest. Dette er ikke en 100% idiotsikker plan, og resultaterne kunne også komme tilbage som negativ. Derudover ekkokardiografi, elektrokardiogram, synsprøver, hørelse test og en konstant strøm af blodprøver for at kontrollere koagulation mønster udføres. Når personen er blevet testet positiv, behandlingen begynder. Der er ingen samlede kur for lidelsen, men der findes metoder til at hjælpe med at behandle problemet. Pulmonal stenose og hypertrofisk kardiomyopati (HCM) kan udføres under ordentlig vejledning af specialister. Hvis der er septumdefekter, kan der være behov for at forsegle hullet. Afhængigt af arten af ​​den lidelse, kan open hjertekirurgi også være en mulighed. På observation, hvis barnet ikke vokser naturligt, er et humant væksthormon til rådighed, så en ordentlig vækst. Som sådan er der kun forebyggende foranstaltninger; men det er vigtigt for folk at behandle hinanden retfærdigt i samfundet og aldrig miskreditere nogen bare fordi han eller hun ser ud eller virker anderledes.