Sandhoff Disease: årsager, symptomer og Treatment

Folk over hele verden har udstillet en enestående følelse af bevidsthed, når det kommer til deres krop og fysiologi. Mange af dem er ekstremt brænder for at holde deres krop i perfekt fysisk tilstand. For at opnå dette formål, de hengive sig strenge fysiske aktiviteter, nærende kost og en masse andre forebyggende metoder. Men det kan ofte ses, at selv disse fremgangsmåder kan være utilstrækkelig til det formål at forhindre nogle typer af sygdomme og lidelser. Når folk bliver plaget med en form for intern lidelse trods alvorlige forholdsregler, bør de forsøge at diagnosticere problemet uden at spilde kostbar tid. Et sådant problem, som har været kendt for at forårsage en masse ubehag i alle slags mennesker er kendt som Sandhoffs sygdom. Dette er for det meste genetisk og dermed kan forblive hvilende i mennesker i lang tid. Det er virkelig en bane i livet for de mennesker, der har været diagnosticeret med det. Folk kan tage kun få forholdsregler og vedligeholdelse trin, som kan bekæmpe sygdommen, som det har ingen kendt kur eller behandling på grund af de genetiske variationer. Definition og causesThis sygdom også omtalt som Sandhoff-Jatzkewitz sygdom, Hexosaminidase A og B mangel eller varians nul af GM2-Gangliosidosis. Det er af natur lipid opbevaring uorden, lysosomale genetisk. Det er forårsaget af den utilstrækkelige til at betjenes beta-hexosaminidases A & B. Denne lidelse er iboende i naturen og stammer fra en eller begge forældre. Ovennævnte kataboliske acceleratorer er yderst nødvendig for kroppen at vanære de neuronale væv lagelementer, gangliosid GM2 og dens direkte derivat GA2, som findes i de viscerale væv og et par af de oligosaccharider, der er til stede i kroppen. Når disse metabolitter får lov til at samle sig, kan det oftest føre til en gradvis ødelæggelse af den primal nervøs arrangement. Denne næsten uundgåeligt fører til døden for den enkelte. Sygdommen er en ganske sjælden autosomal recessive neurodegenerative distrahere og er næsten identisk med den frygtede Tay-Sachs sygdom, som er en anden type af genetisk sygdom, kan inhibere beta-hexosaminides A & S. Denne sygdom kan inddeles i tre typiske delmængder, som omfatter den klassiske infantile variant, den unge variant og den voksne sene debut variant. Symptomer Denne sygdom er frygtet på grund af deres genetiske oprindelse og det faktum, at det ikke har nogen kendt helbredelse. Nogle af de symptomer, som kan pege i retning omfatte muskel eller motorisk svækkelse, blindhed, forbedret reaktion på høje lyde, døvhed, luftvejsinfektioner og problemer, manglende evne til at reagere på stimulanser, anfald, mental retardering, forstørret lever og milt, kirsebær røde pletter i nethinden, lungebetændelse og bronkopneumoni. Diagnose og behandling Der er ingen specifik behandling for Sandhoffs sygdom. Når en patient er blevet diagnosticeret med Sandhoffs sygdom ved hjælp af en biopsi, DNA screening, enzym assay etc., at patienten skal holdes under konstant vagt og behandles med stor omhu. Understøttende behandling omfatter ordentlig ernæring, hydrering og holde luftvejene åbne.