PLoS ONE: Landsdækkende Registry-analyse af Cancer Clustering Registrerer Stærk Familiær Forekomst af Kaposis sarkom

Abstrakt

Mange kræft disposition syndromer er sjældne eller har ufuldstændig penetrans, og traditionelle epidemiologiske værktøjer er ikke velegnede til deres opdagelse. Her har vi brugt en tilgang, der beskæftiger de hele befolkningen baserede data i det finske Cancerregisteret (FCR) til analyse familiær sammenlægning af alle former for kræft, for at finde beviser for tidligere indregnede kræft modtagelighed betingelser. Vi udførte en systematisk gruppering af 878,593 patienter i FCR baseret på efternavn ved fødslen, kommune fødslen, og tumortype, diagnosticeret mellem år 1952 og 2011. Vi skønnede også familiær forekomst af tumorer ved hjælp klynge score, der afspejler andelen af patienter som hører til de mest betydningsfulde klynger sammenlignet med alle patienter i Finland. Den clustering indsats identificeret 25.910 fødenavn-kommune baserede klynger repræsenterer 183 forskellige tumortyper karakteriseret ved topografi og morfologi. Vi producerede oplysninger om familiær forekomst af hundredvis af tumortyper, og mange af de tumortyper med høj klynge score repræsenterede kendte cancer syndromer. Uventet, Kaposis sarkom (KS) også produceret en meget høj score (klynge score 1,91, p-værdi 0,0001). Vi verificerede fra befolkningsregistre at mange af de KS patienter danner klynger var faktisk nære slægtninge, og identificeret en familie med fem berørte personer i to generationer og flere familier med to første slægtninge. Vores tilgang er enestående i muliggør systematisk undersøgelse af en national epidemiologisk database at udlede tegn på afvigende familiær sammenlægning af alle tumortyper, både almindelige og sjældne. Den tillod ubesværet identifikation af familier viser elementer af både kendte og potentielt nye kræft disposition, herunder slående familiær sammenlægning af KS. Yderligere arbejde med high-throughput metoder bør belyse molekylære grundlag af de potentielt nye disposition forhold i denne undersøgelse

Henvisning:. Kaasinen E, Aavikko M, Vahteristo P, Patama T, Li Y, Saarinen S, et al. (2013) Landsdækkende Registry-analyse af Cancer Clustering Registrerer Stærk Familiær Forekomst af Kaposis sarkom. PLoS ONE 8 (1): e55209. doi: 10,1371 /journal.pone.0055209

Redaktør: Olga Y. Gorlova, The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center, USA

Modtaget: 12. september 2012; Accepteret: December 23, 2012; Udgivet: januar 24, 2013