Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) udløst af junk-DNA fra fossile virus (HERVs)

Forskere har afsløret, at retriggering af humane endogene retrovirale gener (HERVs) kan føre til udvikling af amyotrofisk lateral sklerose (ALS), hvilket antyder antiretrovirale lægemidler kan støtte i behandling.

ALS er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der rammer nervecellerne i hjernen og rygmarven. Det er også karakteriseret ved nedbrydning af musklerne, så folk med ALS mister deres evne til at bevæge sig. Motoriske neuroner dø, og evnen til at bevæge sig og tale aftager indtil til sidst den enkelte er i stand til at fungere.

Op til 95 procent af ALS tilfælde er sporadiske ALS, hvilket betyder at det kan påvirke nogen, hvor som helst. Fem til 10 procent af ALS tilfælde er familiær, hvilket betyder, at sygdommen er nedarvet. Dette øger risikoen for en patients afkom udvikler ALS med 50 procent.

Ny forskning tyder på, at anvendelsen af ​​antiretrovirale lægemidler kan være nyttige til behandling af ALS som tidligere forskning afsløret den rolle retrovirale gener spiller i sygdommen.

Detaljer om undersøgelsen

Brain prøver fra ALS-patienter afslørede høje niveauer af messenger RNA kodet i HERV-K. Dette blev ikke set i individer uden ALS men som havde Alzheimers sygdom. Ved aktivering i en petriskål, generne dræbt menneskelige neuroner.

Forskere derefter ønskede at teste deres resultater på dyr, så de ændrede mus og aktiveret HERV-K-genet. Ikke kun gjorde musene skildre lignende bevægelser til ALS, men de døde hurtigere. Ved at undersøge de døde mus, fandt forskerne beskadigede celler i de motoriske neuroner i hjernen, rygmarven, og muskler.

Dr. Avindra Nath fra NIH Nationale Institute of Neurologiske og Stroke sagde: “Vi viste, at motoriske neuroner kan være modtagelige for aktivering af disse gener under ALS. Vi kan have opdaget en præcision medicin løsning til behandling af en neurodegenerativ lidelse. “

Forskergruppen vil nu gå videre og arbejde med holdet over på Johns Hopkins University til at teste behandlinger almindeligvis anvendes på HIV-patienter som potentielle metoder til behandle dem med ALS.

amyotrofisk lateral sklerose (ALS) og dets klassificering

Du kan være noget fortrolig med ALS på grund af den store mængde opmærksomhed den har modtaget i sommeren 2014 (alle var dumping ice spande på sig selv). Ikke kun gjorde kampagnen rejse penge til sygdommen, men det skabte en stor mængde af opmærksomhed og endelig fik folk taler om denne invaliderende sygdom.

På grund af de varierende symptomer, kan det være ganske kompliceret at diagnosticere ALS. Af denne grund, læger har forskellige klassificeringer for ALS

Klassisk ALS:. Optræder i mere end to tredjedele af ALS-patienter. En progressiv neurodegenerativ sygdom, der rammer nervecellerne i hjernen og rygmarven

primær lateral sklerose (PLS):. Svarende til klassisk ALS, men hvis de nedre motorneuroner ikke påvirkes inden for to år er det stadig et øvre motor neuron disease. Dette er en sjælden form for ALS

Progressiv bulbar parese (PBP):. Begynder med synkebesvær, tygge eller tale. PBP berører næsten 25 procent af ALS-patienter

Progressiv muskelatrofi (PMA):. Lavere motoriske neuroner forværret og hvis øvre motoriske neuroner ikke bliver påvirket inden for to år, er det stadig en lavere motor neuron sygdom

.

familiær: ALS er til stede i et familiemedlem og er gået ned til en anden. Dette kan forekomme i 50 procent af afkommet af dem med ALS. Mindre end 10 procent af ALS tilfælde er familiær

Almindelige årsager, risikofaktorer og symptomer på ALS

ALS kan enten arvet -. I en lille mængde af sager – eller skyldes genmutationer, kemisk ubalance, protein mishandling og uorganiseret immunrespons.

De fleste af risikofaktorer, der bidrager til ALS er uforanderlig. De omfatter gener, alder (være over en alder af 40), og køn (mænd har højere tilfælde af ALS før en alder af 70). Andre risikofaktorer omfatter rygning, bly eksponering og servering tid i militæret. Nogle undersøgelser tyder på en sammenhæng mellem værnepligt og en øget risiko for ALS, selvom forskningen er stadig uklart

Symptomer på ALS omfatter:.

Svært gå, stå, hyppig udløsning eller svært ved at udføre daglige opgaver

svaghed i ben, fødder eller ankler

Hand svaghed eller klodsethed

slurring af tale eller problemer med at synke

muskelkramper eller trækninger

Svært at holde god kropsholdning eller holde dit hoved op

Diagnose og behandling af ALS

ALS er diagnosticeret med en elektromyogram (EMG) administreret af en neurolog. En EMG kan detektere nerveskader. Andre tests vil fastslå årsagen til andre symptomer, såsom dissemineret sklerose, muskelsvind, rygmarv tumorer og andre sygdomme.

Der er i øjeblikket ingen helbredelse for ALS, men behandlinger er tilgængelige for at minimere symptomerne og foretage leve dagligt liv lettere. Behandlinger for ALS omfatter:

Rilutek: En medicin, der ser ud til at forhindre skader fra overexcited nerver. Der er potentielle bivirkninger på leveren, så det er vigtigt at have vågent øje fra en læge, mens du bruger denne medicin

Fysioterapi:. Dette kan bidrage til at øge cirkulation og forlænge brug muskel

. Baclofen: En medicin til at hjælpe med stivhed

kosttilskud:. at fremme muskelstyrke og opretholde vægten

antidepressiva:. Depression kan ledsage ALS, men antidepressiva kan også fremme spyt som ofte påvirkes af ALS så godt.

med den kraftige stigning i bevidsthed fra sidste sommers begivenhed, er flere og flere mennesker taler om ALS. Dette er ikke blot gøre folk opmærksomme på sygdommen, men det skubber forskning i den rigtige retning til ikke kun forstår mere om det, men at komme videre endnu tættere på en kur.