Hvordan autosomal dominant PKD diagnosticeret?

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (PKD) er normalt diagnosticeres ved nyre billeddiagnostiske undersøgelser. Den mest almindelige form for diagnostisk nyre billeddannelse er ultralyd, men mere præcise undersøgelser, såsom computeriseret tomografi (CT) scanninger eller magnetisk resonans (MRI) er også udbredt. I autosomal dominant PKD, indtræden af ​​nyreskader og hvor hurtigt sygdommen udvikler kan variere. Nyre billeddiagnostiske fund kan også variere betydeligt, afhængigt af en patients alder. Yngre patienter har som regel både færre og mindre cyster. Læger har derfor udviklet specifikke kriterier til diagnosticering af sygdommen med nyre billeddiagnostiske fund, afhængig af patientens alder. For eksempel kan tilstedeværelsen af ​​mindst to cyster i hver nyre med 30 alder hos en patient med en familiehistorie med sygdommen bekræfte diagnosen polycystisk nyresygdom (PKD). Hvis der er nogen spørgsmål om diagnose, en familie historie af autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) og cyster findes i andre organer stille diagnosen mere likely.In fleste tilfælde af ADPKD (autosomal dominant polycystisk nyresygdom), patienter har ingen symptomer og deres fysiske tilstand fremtræder normal i mange år, så sygdommen kan gå ubemærket. Fysiske checkups og blod-og urinprøver kan ikke føre til tidlig diagnose. På grund af den langsomme, uopdaget progression af cyste vækst, nogle mennesker lever i mange år uden at vide de har autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) .Når cyster er vokset til ca. en halv tomme, men diagnosen er muligt med imaging-teknologi. Ultralyd, som passerer lydbølger gennem kroppen for at skabe et billede af nyrerne, der bruges oftest. Ultralydsscanning bruger ikke nogen injicerede farvestoffer eller stråling og er sikkert for alle patienter, herunder gravide kvinder. Det kan også afsløre cyster i nyrerne af et foster, men stor cyste vækst så tidligt i livet er ualmindeligt i autosomal dominant PKD.More kraftfulde og dyre billeddiagnostiske procedurer såsom CT-scanninger og MR kan også afsløre cyster. For nylig er MRI blevet anvendt til at måle nyre og cyste volumen og overvåge nyre og cyste vækst, der kan tjene som en måde at spore progressionen af ​​disease.An ultralyd billeddannende indretning passerer uskadelige lydbølger gennem kroppen til påvisning mulig nyre cysts.Diagnosis kan også fremstilles med en genetisk test, der påviser mutationer i autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) gener, kaldet pKD1 og polycystisk nyresygdom (PKD) 2. Selvom denne test kan påvise tilstedeværelsen af ​​de autosomale dominerende PKD mutationer før store cyster udvikler, er dets anvendelighed begrænset af to faktorer: påvisning af et sygdomsgen kan ikke forudsige begyndelsen af ​​symptomer eller ultimative sygdommens sværhedsgrad, og hvis et sygdomsgen er detekteres, eksisterer ingen specifik forebyggelse eller helbredelse for sygdommen. en ung person, der kender en polycystisk nyresygdom (PKD) genmutation, kan dog være i stand til at forhindre tabet af nyrefunktion gennem kost og blodtryk kontrol. Den genetiske test kan også anvendes til at afgøre, om et ungt medlem af en PKD familie trygt kan donere en nyre til et familiemedlem med sygdommen. Personer med en familie historie af PKD, der er i den fødedygtige alder kan også ønsker at vide, om de har potentiale til at passere en polycystisk nyresygdom (PKD) gen til et barn. Nogen overvejer gentest bør modtage rådgivning for at forstå alle konsekvenserne af testen.