Pfeiffer syndrom: Årsager, symptomer og behandling

Genetiske sygdomme synes at være noget af en kraft til at regne med i den moderne verden, og med det antal pop-ups, der opstår på tværs af bestyrelsen byder speciallæger, flere mennesker praktiserer familieplanlægning metoder til at stoppe spredning af sygdomme. Årsag og EffectPfeiffer syndrom er en sygdom, der manifesterer sig i børn, hvor udseendet er mærkbart anderledes end alle andre. Man kan have en høj pande, hvor hovedet kan være ret spidse. Øjnene kan være anbragt langt fra hinanden, og den nedre kæbe fremtrædende fordi overkæben ikke er veludviklet. Tænderne kan ofte være skævt og fingre og tæer bred. Årsagen til denne arvelig sygdom er på grund af autosomal førende mønster af ting; i simple tale det betyder, at en kopi af det gen, der er ændret i hver enkelt celle kan bringe ud af problem.Demystifying Pfeiffer syndrom med SymptomsIf der er en lidelse, der kører i familien, hvad skal en person, der er opsat på at have børn gør ? De genetik professionelle vil fastslå families sundhed og medicinsk historie lige fra den nærmeste familie til de udvidede dem. Dette er for at fastslå, om der er en genetisk komponent, der kan slå rod. Dette skulle være detaljeret fra tidligere generationer op til nutiden og så videre og så videre. Det er så helt op til parret, hvis de ønsker at tage en chance eller ej. Der er tre typer af klassifikationer inden Pfeiffer syndrom; skriv en, hvilket er resultatet af en for tidlig sammenføjning af knoglerne på kraniet. Dette gør udseendet snarere mærkbar med udstående øjne, en beaked næse, tandproblemer, en form for høretab sammen med tæer og tommelfingre, der er bredere end gennemsnittet. mennesker med denne strøm af sygdommen, kan dog fungere med en veludviklet læring mekanisme. Den anden og tredje typer anses for at være de mere alvorlige former for den lidelse, der påvirker centralnervesystemet. På grund af udformningen af ​​kraniet dette automatisk resulterer i begrænset hjerne magt, hvorved læring og udvikling en anelse difficult.TreatmentThe fremgangsmåde til behandling er baseret på sværhedsgraden af ​​tilstanden og barnet kan kræve en eller flere operationer. Den ene er at omforme kraniet forbedre hjernens evne til unge en. Rekonstruktionskirurgi på kæben er en anden mulighed. Forbedring øjenproblemer med hjælp af kirurgi kan være en anden alternativ, sammen med dental arbejde fra en specialtandlæge til at tilpasse og holde tænder og tandkød i tip-top stand. Med den rigtige genetiske medicinsk ekspert, kan man komme til problemet tidligt, så barnet fører et normalt liv. At være fysisk forskellige fra resten af ​​mængden kan bringe på spydigheder fra gennemsnitlige mennesker, og mere så i barndommen. Med de forskellige rekonstruktive operationer til rådighed, kan et barn føre en god livskvalitet og vokser op til at gifte sig og endda formere om nødvendigt. Faktisk afhængigt af sværhedsgraden af ​​problemet, normale funktion med hensyn til intelligens og fysiske aktiviteter er på ingen måde en bandlyst, men kan være en ja-ja i årevis.