Von Willebrands sygdom-når genet er behæftet

Von Willebrands sygdom er for det meste en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved svækkelse af genet, der producerer von Willebrand faktor. Det er et protein, som spiller en vigtig rolle i blodets koagulation proces. Når denne faktor er utilstrækkelig eller fraværende, kan små blodlegemer kaldet blodplader ikke klæbe til hinanden ordentligt. Faktor VIII er en sub faktor Von Willebrand faktor og er ansvarlig for blodpropper. Personer med denne sygdom har abnormt lave niveauer af begge faktorer. Som et resultat, kan blodplader ikke blokere sårene i arterierne, hvorfra blodet er utæt. Personen kan bløde overdrevent og dø. Hvis sygdommen er autosomal recessive i naturen dvs. hvis patienten arver gener fra begge forældre, er det mere kritisk. Klassifikation af sygdommen: -Type 1: – Det er mest almindelige form af sygdommen er karakteriseret ved lave niveauer af faktorer. Symptomerne er sædvanligvis milde. Type 2: – I denne type, både de faktorer er til stede, men de ikke fungere korrekt. Symptomer er betydeligt severe.Type 3. Dette er en sjælden form hvor Von Willebrand er fraværende, og faktor VIII er meget lav. Symptomer er meget alvorlige. Symptomer: -I milde tilfælde kan sygdommen ikke diagnosticeres. Unormal blødning er en almindelig tegn forbundet med denne sygdom. Intensitet afhænger sværhedsgraden af ​​disease.Bleeding fra gumsRecurrent NosebleedsBlood i urin eller stoolsExcessive blødning under menstruationAnemiaTiredness og FatigueExcessive blødning fra små rifter eller bruisesSwelling og smerter i jointsDiagnostic test: -Medicinske historie, især af tidligere blødning episodesPhysical examinationSpecialized Blodprøver: -Von Willebrand faktor (vWF ) antigen test til at bestemme niveauet af Von Willebrand faktor i blood.Ristocetin cofaktoraktivitet-at kontrollere bearbejdning af Von Willebrand faktor i blodpropper proces, faktor VIII størkningsaktivitet. For at detektere niveauer af faktor VIII. Trombocytfunktionen test (PFA-100) til at kontrollere effektiviteten af ​​blodplader functioning.Treatment: -Der er ingen kur mod Von Willebrands sygdom. Men de fleste af tilfældene er overskuelige. Intravenøs administration af Desmopressin (DDAVP) eller næsespray Stimate. Det bruges til at stimulere sekretion af både de faktorer for at øge blodets koagulation. Udskiftning behandlinger: -Artificial infusioner af blod-koagulationsfaktorer indeholdende von Willebrand faktor og faktor VIII. Antikonceptionsmidler: -For at styre kraftig blødning under menstruation. Østrogen niveau i piller kan øge niveauet af von Willebrand faktor og faktor VIII. Progesteron antikonceptionsmidler som Mirena kan indsættes i livmoderen for denne purpose.Anti-fibrinolytiske eller koagel-stabiliserende medicin som aminocapronsyre (Amicar) og tranexamsyre (Cyklokapron) for at hjælpe de størkningsfaktorer process.Fibrin tætningsmidler anvendes direkte på blødende sår for at bringe om helbredelse. Smerter killer medicinesPrevention: -Folk have denne betingelse bør beskytte sig mod skader. Denne sygdom er genetisk overføres dermed genetisk rådgivning er nyttigt at vurdere risikoen for at overføre sygdommen til afkommet.