Lige hvad er Riley-Day syndrom

Riley-Day syndrom, også kendt som familiær dysautonomi, er lægeligt karakteriseret som?; en af ​​en gruppe af sygdomme kendt som arvelige sensoriske og autonome neuropatier . En anden betingelse i denne kategori er Morvan sygdom, og heldigvis både disse og de øvrige betingelser i denne familie, er sjældne i hele verden. Faktisk Riley-Day syndrom menes at hjemsøge kun seks hundrede mennesker verden over, og næsten alle af disse er af østeuropæisk jødisk (Ashkenazi) afstamning. Både Riley-Day syndrom og Morvan s Disease blev opkaldt efter de forskere, der først karakteriserede de betingelser, og man må undre sig, hvis have en svækkende medicinsk tilstand opkaldt efter dig, er noget at fejre? ? Jeg formoder, hvis vi navngive fængsler og anstalter efter folk, så hvorfor ikke en sygdom

Udtrykket familiær i beskrivelsen af ​​denne betingelse giver væk det faktum, at Riley-Day syndrom er arvet fra en patient s forældre; faktisk begge forældre skal bære det relevante gen (der går under den stumpe navn IKBKAP genet på kromosom 9) til deres afkom til risiko nedarvning af tilstanden. Selv da det synes at være lidt af en genetisk lotteri, med kun 25% eller én ud af fire børn af ramte forældre, pådrage sig sygdommen.

Så hvad betyder at have Riley-Day syndrom betyde for en person? Nå, symptomerne er mange og varierede og endda give sig til kende til moderen i barselsseng! En meget høj procentdel af Riley-Day syndrom babyer til stede som breech fødsler, hvilket fører til vanskelige leverancer og en overrepræsentation af kejsersnit. I babyer første år, kan forældrene godt bemærke nogle særlige symptomer, der påvirker deres spædbarn. Et fravær af tårer under gråd, besvær diende på både bryst og flaske, og en smertefri, men tydelig rød blotching af huden er alle markører til Riley-Day syndrom.

Som patient vokser, et utal af andre bekymrende symptomer, herunder ;

Breath holder besværgelser nogle gange fører til et tab af bevidsthed

Forstoppelse

Fald i smagssansen

Diarré

Manglende evne til at føle smerte og ændringer i temperaturen

Lange perioder med opkastning

Dårlig koordinering og usikker gang

Dårlig vækst

Gentagne feber

Gentagen lungebetændelse

Anfald

Svedende, mens man spiser

en usædvanlig glat, bleg tunge overflade

Alt dette virker som en meget tung byrde for en person til at bære, og bare for at gøre det værre, 50% af patienterne ikke overlever deres tredivte fødselsdag, typisk ofre for en dødelig anfald af lungebetændelse. Øjeblikket er der ingen kur mod denne tilstand, med symptomatisk behandling er den eneste lindring for patienter. På den positive side er der to medicinske centre i øjeblikket behandler Riley-Day syndrom patienter -. New York University Hospital og Hadassah Hospital i Israel

løbet af de sidste tre årtier forekomsten af ​​Riley-Day syndrom har været faldende, og det har meget at gøre med fremskridt inden for genetisk DNA-test. Heldigvis (eller ikke så heldigvis afhængigt af din holdning til føtale gentest) forskere har udviklet en meget præcis prænatal test for Riley-Day syndrom, og forældre, der bærer genet opfordres til at påtage sig det. Dette har ført til diagnose af tilstanden i den tidlige fase fosteret, med den deraf følgende beslutning om et betydeligt antal forældre til at afslutte graviditeten.