Christmas sygdom (hæmofili B), genetiske blodsygdomme behandles med ny genterapi

Hæmofili B, eller hvad nogle kalder julen sygdom, er en sjælden genetisk blodsygdomme, som nogle eksperter siger, kunne behandles af en ny genterapi.

Hvis nogen har julen sygdom, hans eller hendes krop producerer lidt eller ingen blod-koagulationsfaktor IX. Dette fører til spontan eller langvarig blødning. Jo mindre faktor IX kroppen producerer, vil værre symptomerne være. Desværre kan hæmofili B jul sygdom være dødelig.

Så hvorfor kaldes det jul sygdom? Det var faktisk opkaldt efter den person, som først blev diagnosticeret med den betingelse tilbage i 1952, Stephen jul. I dag ved vi det som den anden mest almindelige form for hæmofili, efter bag hæmofili A.

Selv om de fleste mennesker henvise til det som jul sygdom og hæmofili, er der andre, der kender det som den kongelige sygdom. Som historien viser, en af ​​dronning Victorias sønner faldt ned nogle trapper tilbage i 1884, og mens han led kun et par stød og slag, de har lært, at Prins Leopold havde hæmofili -. Hans blod ville ikke koagulere

Ny gen terapi for hæmofili B kunne være sikker og effektiv

Ifølge en gruppe forskere involveret i en igangværende undersøgelse gennem University of North Carolina School of Medicine, en ny type genterapi til jul sygdom blodsygdom kunne være sikker og effektiv for mennesker.

på dette tidspunkt forskerens arbejde viser, at en omprogrammerede retrovirus held kunne overføre nye faktor IX gener i dyr med hæmofili B for at mindske spontane blødninger. Til dato har denne blodsygdom terapi vist sig at være sikker, og forskerne kalder resultaterne “fantastisk.”

Tanken bag genterapi er, at lægerne ville give patienterne en engangs-dosis af ny koagulation gener i stedet for en levetid på injektioner. Det er en behandling, som ikke kunne kun give en løsning på en livslang tilstand, men eksperter siger, at det har potentiale til at spare penge. En anden fordel er, at den nye genterapi bruger, hvad der betegnes som “lentivirusvektorer.” De fleste mennesker har ikke antistoffer, der afviser disse vektorer.

I kliniske undersøgelser omkring 40 procent af deltagerne screenet for en anden viral vektor, kendt som “adeno viral vektor” har antistoffer, som ikke tillader dem at komme ind forsøg for hæmofili genterapi. Det betyder, at flere mennesker vil kunne drage fordel af den “lentivirus” genterapi.

Årsager og symptomer på hæmofili

Så vidt lægevidenskaben kan fortælle, hæmofili B eller jul sygdom er forårsaget af ændringer i faktor IX-genet. Dette gen er beliggende på X-kromosomet, hvilket er grunden til at vi har været i stand til at sige, at der er en arvelig link. Stadig, i omkring 30 procent af nye hæmofili B sager, denne ændring i genet finder sted uden at der er en familie historie.

Medicinske forskere ved, at faktor IX genet har instruktioner inden det for at skabe en særlig protein. Mutationer på genet kan føre til mangelfuld niveauer af dette protein. Symptomerne på blødning, der er forbundet med hæmofili B finder sted på grund af denne mangel.

Jul sygdom symptomer er forskellige for hver patient. Den blodsygdom kan producere milde, moderate eller alvorlige reaktioner. I et mildt tilfælde kan Jul sygdomssymptomer omfatter blå mærker og blødning efter operationen, tandbehandling eller en skade. Dem med moderat hæmofili B kan have lejlighedsvise episoder af spontane blødninger fra dybe væv, herunder led og muskler. Disse personer er i risiko for forlænget blødning efter trauma eller kirurgi. . Når det kommer til alvorlige tilfælde, kan hyppige, spontane blødninger opstå

Her er nogle typiske jul sygdomssymptomer, at læger støder:

Langvarig blødning fra nedskæringer eller andre sår

Overdreven blå mærker

Langvarig blødning under omskæring

Langvarig blødning efter kirurgi og tandudtrækninger

Overdreven næseblod

Blod i urin eller afføring på grund af indre blødninger

blødning at puljer i leddene

Gentest til jul sygdom

alle mænd har et X og et Y-kromosom, og alle kvinder har to X-kromosomer . En kvinde, der arver en berørt X-kromosom kan være bærer af hæmofili. En kvinde er altid en bærer, hvis hun er den biologiske datter af en mand med hæmofili, en biologisk mor til mere end én søn med hæmofili, eller er den biologiske mor til en søn med sygdommen og har mindst én anden slægtning med hæmofili .

Hvis du er en kvinde med en familie historie af jul sygdom, kan du få gentest. Det er 99 procent korrekte i at opdage det muterede gen.

Det er vigtigt at bemærke, at selv om en datter skulle arve hæmofili gen fra sin mor, betyder det ikke, at hun er bestemt til at få blodsygdom . Hun kunne stadig arve en sund X-kromosom fra sin far og ikke få hæmofili. En datter, der arver et X-kromosom med hæmofili kaldes et luftfartsselskab, men det er yderst sjældent, at kvinder for at få sygdommen. Det sker i et i 20.000 nyfødte hanner verdensplan.

Behandling Christmas sygdom

Desværre er der ingen kur for den tilstand, vi kender som Christmas sygdom og hæmofili B. Det er ekstremt vigtigt at behandle alle blodsygdomme, herunder denne ene.

Hæmofili B kan behandles med injektioner at hjælpe bremse blødningen. Faktor IX er taget fra humant donorblod til anvendelse i injektionerne. Laboratorium produceret faktor IX kan også anvendes. Der er også særlige produkter, som kan anvendes på sår for at stoppe blødningen. Store sår og indre blødninger kræver øjeblikkelig medicinsk intervention.

Forebyggende behandling er også vigtig. Hvis nogen har svær hæmofili B jul sygdom, de bare kan have behov for forebyggende blodtransfusioner for at undgå problemer forbundet med forlænget blødning. Folk, der beslutter at gå denne vej, bør også modtage en vaccination for hepatitis B. Dette skyldes det faktum, at blodtransfusioner potentielt kan bære hepatitis virus.

Julen sygdom kan lyde skræmmende, især hvis du høre om det for første gang i feriesæsonen, men livet som hemophili kan være meget ligesom livet af enhver sund person det bare består i at tage et par ekstra forholdsregler. For eksempel bør folk med hæmofili B, der ikke føler sig godt ikke tage ethvert produkt, der indeholder aspirin, ibuprofen eller naproxen natrium. Medicin som dette gør os alle bløder i længere tid, så du kan forestille hvor slemt det kunne være for en person med denne blodsygdom at tage disse stoffer.

Børn elsker at spille, men hvis de har hæmofili, så kontakt sport kan være farligt. Motion er vigtigt og opmuntret, så diskutere, hvad sport og aktiviteter er bedst med en læge først. Han eller hun kan anbefale svømning, cykling og løb, i modsætning til hockey og fodbold.