PLoS ONE: Forekomsten af ​​Lynch syndrom blandt patienter med nydiagnosticeret livmoderkræft

Abstrakt

Baggrund

Lynch syndrom (LS) er en arvelig tilstand, der øger risikoen for endometrie og andre kræftformer. Identifikationen for endometriecancer (EF) patienter med LS har potentiale til at påvirke livreddende indgreb. Vi havde til formål at undersøge forekomsten af ​​LS blandt EF patienter i vores befolkning.

Metoder

Universal screening for LS blev anvendt i en sammenhængende serie EF. Tumor test ved brug mikrosatellit instabilitet (MSI), immunhistokemi (IHC) for mismatch-reparation (MMR) proteinekspression og

MLH1

methylering analyse, når det er påkrævet, blev brugt til at vælge LS-mistænkelige sager. Sekventering af tilsvarende MMR gener blev udført.

Resultater

Et hundrede og treoghalvfjerds EF (gennemsnitsalder, 63 år) blev screenet. Sixty-én patienter (35%) havde abnorme IHC eller MSI resultater. Efter

MLH1

methylering analyse, 27 tilfælde blev anset mistænksomme over LS. Fra disse 22 blev kontaktet og henvist til genetisk rådgivning. Nitten forfulgt gentest og otte blev diagnosticeret af LS. Mutationer var hyppigere hos yngre patienter ( 50 år). Tre sager havde enten intakte IHC eller MSS og styrke behovet for at gennemføre EF-screening med begge teknikker

Konklusion

Forekomsten af ​​LS blandt EF patienter var 4,6% (8/173).; med en intelligent frekvens på 6,6% i den spanske befolkning. Universal screening af EF for LS anbefales

Henvisning:. Egoavil C, Alenda C, Castillejo A, Paya A, Peiro G, Sánchez-Heras A-B, et al. (2013) Forekomsten af ​​Lynch syndrom blandt patienter med nydiagnosticeret livmoderkræft. PLoS ONE 8 (11): e79737. doi: 10,1371 /journal.pone.0079737

Redaktør: Hiromu Suzuki, Sapporo Medical University, Japan

Modtaget: Juli 9, 2013; Accepteret: September 23, 2013; Udgivet: November 7, 2013