‘Go’ Signal kan gives til den første nogensinde Drug For Morquio syndrom

Vimizim, kan den første nogensinde lægemiddel til Morquio syndrom gives et nik af godkendelse fra sundhed regulator NICE i England. Det stof er det eneste håb for dem, der lider af den degenerative tilstand, der forkorter levetiden med et gennemsnit på 25 år.

Vimizim har vist sig at forbedre liv ved at forbedre udholdenhed, gåture, mindske smerter og tillader børn med den betingelse at vokse.

Ifølge MedicinePlus, Morquio syndrom er en arvelig sygdom i stofskiftet, hvor kroppen mangler eller ikke har nok af et stof er nødvendig for at nedbryde lange kæder af sukker molekyler kaldet glycosaminoglycaner .

Mennesker med begge forældre, der bærer det defekte gen har en 25 procent chance for at udvikle sygdommen, hvilket betyder, at syndromet er en autosomal recessivt træk. Det anslås, en i hver 200.000 fødsler, hvilket gør det en sjælden misdannelse. Symptomerne forekommer normalt fra 1- til 3 år gammel. & Nbsp

Symptomer på Morquio syndrom

Unormal udvikling af knogler

Unormal hjerte udvikling

Store fingre

Bell-formet bryst med ribben blussede ud i bunden

Grove ansigtstræk

Knock-knæ

Stort hoved

korte trunk

spredte tænder

hypermobile led -. fuger, der strækker sig mere end de sædvanlige bevægelser

på grund af de mange abnormiteter, en person, der lider Morquio syndrom er tilbøjelige til at dø i en tidlig alder, i gennemsnit til kun 25 år.

den amerikanske Food and Drug Administration har godkendt stoffet Vimizim, med det generiske navn på elosulfase alfa, har godkendt brugen af ​​stoffet som behandling sidste 12. februar 2014. Men i den britiske sag, det er bare for nylig, at deres regering udviste et tegn på godkendelse.

Dette skilt er en stor lettelse for aktivister i deres 16-måneder lange kampagne for lægemidlet, der skal finansieres af regeringen og for den fortsatte behandling af 88 patienter for hele landet.

“The Morquio samfund har haft 16 måneders ventetid for at modtage Vimizim og det faktum, at vi stadig er måneder fra den endelige afgørelse er en rystende måde at behandle dem i vores samfund, hvis helbred forværres for øjnene, “siger Christine Lavery af MPS Society.

den forsinkede godkendelsen af ​​lægemidlet skyldtes NICE seneste retningslinjer kaldet “Managed Access-aftalen”, hvori det hedder, at patienterne bør overvåges nøje for tegn på ineffektivitet af behandlingen. En omkostning for et års behandling 1s £ 394.680 per patient

Producenten af ​​Vimizim, BioMarin, har udtrykt slips taknemmelighed på de gode nyheder:.

“BioMarin er tilfreds med, at NICE overvejer tilbyder Vimizim til Morquio et syndrom patienter gennem NHS England. Vimizim er den eneste enzymsubstitutionsterapi for patienter med Morquio et syndrom, en sjælden genetisk tilstand, der er progressivt degenerative og liv begrænsende. “