Fuldstændige oplysninger om Alpers sygdom med behandling og forebyggelse

Alpers ‘sygdom er en ualmindelig, genetisk bestemt sygdom i sindet, der forårsager liberal degeneration af grå spørgsmål i hjernen. Det er en autosomal recessiv sygdom, der undertiden ses i søskende. Den præcise årsag er ukendt, men det menes, at det skal betales til en biokemisk fejl, der forårsager skade på, og afgang af, celler i det grå nummer af sindet. Den liberale skade på sindet forårsager epilepsi og stigende fysiologiske og psykologiske problemer. Børn med Alpers sygdom normalt producerer symptomer i alderen tre måneder og fem år ældre. De fleste folk transport distinkte defekte gener, men i Alpers sygdom (og nye recessive forhold) forældre, selvom robust selv, transportere de samme defekte gener, og fare passerer dem videre til deres børn. Hver graviditet bærer en 25% chance for at barnet bliver påvirket.

Det er potentiale, som meget end én sygdom blev tidligere kategoriseret som Alpers sygdom så, at være mere navnlig kravet liberale neuronal degeneration af barndommen med leversygdom er for brugt, så let som poliodystrophy. Alpers sygdom er for kaldes Alpers liberal barnlig poliodystrophy, liberal barnlig poliodystrophy, diffus degeneration af cerebral grå problem med levercirrose, og Alpers sprede degeneration af cerebral grå problem med levercirrose. Mitokondrierne funktioner til at udvikle vitalitet til væv og er især signifikant for væv, såsom hjernen. På grund af komplikationer i forbindelse med diagnosticering af Alpers ‘sygdom, er det svært at forudsige, hvor ofte det forekommer i befolkningen. Begge køn er påvirket med tilsvarende frekvens.

Den bedste signal af sygdommen begynder normalt tidligere i leve med kramper. Andre symptomer er udviklingsmæssige udsættelse, liberal psykologisk retardering, nedsat muskel farve, spasticitet, demens, og lever betingelser såsom gulsot og skrumpelever, der kan lede til leveren konkurs. Kombinationen af ​​den alvorlige epilepsi og den igangværende sind sygdom, som er årsag til anfald, fører til øget afgang af færdigheder og bevidsthed. Den omstændighed er ikke en traumatisk én og barn vil være uvidende om, hvad der sker. Klassen af ​​sygdommen er normalt hurtig og endelig kombinationen af ​​det syge sind og stigende fysiologiske svigtende bliver alt godt at lide at leve, og døden indtræffer normalt inden for et år. Meget sjældent gamle børn og teenagere kan frembringe en tydeligvis relateret omstændighed kaldet juvenil Alpers sygdom, hvis klasse kan være mere trukket ud over rigtig mange år.

Der er ingen bod for Alpers sygdom og ingen måde at aftage sit avancement. Behandlingen er symptomatisk og positiv. Prognosen for personer med Alpers ‘sygdom er forarmet. Dem med sygdommen normalt omkomme i deres bedste årti af levende. Kontinuerlig, nådesløse anfald ofte leder til døden. Lægemidler er givet til at søge at skære nogle af de anfald, håndtere infektioner og lindre eventuelle muskelkramper, smerter lindring og kan gives beroligende medicin, hvis det kræves, og spise kan bistås. Antikonvulsiva kan anvendes til at håndtere anfaldene. Selv om det ikke er videnskabeligt bevist, mange børn øger nogle symptomatisk lindring fra nogle af de komplementære behandlingsformer såsom kraniel osteopati og massage. Valproat bør anvendes med forsigtighed, da det kan øge risikoen for leveren konkurs. Fysioterapi kan hjælpe til at lindre spasticitet og bevare eller øge muskeltonus.