PLoS ONE: Opkald Prøve Mix-Ups i Cancer Population Studies

Abstrakt

Sample sporing fejl har været og altid vil være en del af den praktiske gennemførelse af store eksperimenter. Det er for nylig blevet foreslået at ekspression quantitative trait loci (eQTLs) og deres tilknyttede virkninger kunne anvendes til at identificere prøve forvekslinger og denne fremgangsmåde er blevet anvendt på en række store populationsgenomik tests til belysning af forekomsten af ​​problemet. Vi havde vedtaget en lignende fremgangsmåde, betegnes ‘BADGER «, i METABRIC projektet. METABRIC er en stor brystkræft undersøgelse, der kan have været den første, hvor eQTL-baseret detektion af fejlparringer blev anvendt under undersøgelsen, snarere end efter begivenheden, for at hjælpe kvalitetssikring. Vi rapporterer her om de særlige spørgsmål i forbindelse med store kræft studier udført ved hjælp af historiske prøver, som komplicerer fortolkningen af ​​disse tilgange. Især identificerer vi komplikationerne ved hjælp tumorprøver, for at betragte cellularitet og RNA kvalitet, distinkte undergrupper bestående i undersøgelsespopulationen (herunder familiestrukturer), og for at vælge eQTLs at bruge. Vi præsenterer også nogle resultater med hensyn til design af eksperimenter givet overvejelse af disse spørgsmål. Den eQTL tilgang til identifikation prøve sporing fejl ses at være af værdi for disse undersøgelser, men kræver pleje i gennemførelsen

Henvisning:. Lynch AG, Chin SF, Dunning MJ, Caldas C, Tavare S, Curtis C (2012) Opkald Prøve Mix-Ups i Cancer Population Studies. PLoS ONE 7 (8): e41815. doi: 10,1371 /journal.pone.0041815

Redaktør: Amanda Ewart Toland, Ohio State University Medical Center, USA

Modtaget: 23. marts 2012; Accepteret: 29 Jun 2012; Udgivet: 9. august, 2012