Lægens søn diagnosticeret med Duchenne muskeldystrofi, hvad er det?

Lance O ‘Sullivan, New Zealand Maori læge blev hærget af nyheden om, at hans yngste så har Duchenne muskeldystrofi. Lance og hans kone, Tracy, beskrev nyhederne som en ødelæggende og grusom ironi for deres familie.

“Det påvirker musklerne i de berørte børn. I øjeblikket han kæmper for at køre lange afstande eller hoppe rundt til tider, og han får meget træt, “sagde Lance.

Lance, sammen med sin kone, udbudt en billig sundhedsklinik i Far North New Zealand for at tage højde for dem, der ikke havde råd til sundhedspleje. De navngivet klinikken “Te Kohanga Whakaora,” som betyder “The Nest of Wellness.”

“Jeg ser folk på daglig basis, der ikke har råd til at se mig, der ikke har råd til at betale for deres medicin. Vi har akut receptpligtig midler doneret til vores klinik fra newzealændere rundt om i landet, der hørte om os, “Lance sagde engang. & Nbsp

Støtte og kurere andre i sit samfund var hans livs mission. Og vel vidende, at hans yngste søn har Duchenne muskeldystrofi er stort slag for hele familien. Ingen ville forvente, at newzealænderen af ​​året for 2014 ville opleve denne ødelæggende nyheder.

“I de seneste dage, jeg har spurgt, hvorfor er dette sket? Det er mit job at tage fat på sundheden for vores børn, men det er det! Vi er vred og ked af det. Vi har gjort en masse gråd, men til allerstørste betydning nu støtter vores søn, “sagde Lance.

Duchenne muskeldystrofi er en genetisk lidelse karakteriseret ved fremadskridende muskel degeneration og svaghed, ifølge MDA.

i New Zealand, er cirka 60 børn, der lider af sygdommen, og de fleste af dem er drenge. Nyheden til O’Sullivan s kom bare som verdens fejrer verden Duchennes muskeldystrofi Day. Lance vil tale ud at øge bevidstheden om de andre 60 familier med børn, der lider af samme sygdom.

Sygdommen er forårsaget af et defekt gen for dystrofin. Og da sygdommen er arvelig, er det normalt påvirker drenge

Symptomerne omfatter:.

Træthed

Læring difficulty- med IQ under 75

muskelsvaghed, kendetegnet ved:

Problemer med motorikken – kører, hoppe, hopping

Hyppige falder

svaghed i benene og bækken

gangbesvær Vejviser

Der er ingen kendt kur mod Duchennes muskeldystrofi, og behandlinger kun til formål at kontrollere symptomerne og forbedre livskvaliteten.

Kosttilskud kan gives til forsinke muskelsvaghed:

Aminosyrer

Kreatin

Fiskeolie

Grøn te ekstrakter

vitamin E

carnitin

Som sygdommen skrider frem, kan yderligere støtte gives:

assisteret ventilation

Narkotika at hjælpe hjertefunktionen

Bracers og kørestole

Protonpumpehæmmere

“Til dato. Jeg har kæmpe ikke for mig selv eller min egen familie. Det var ikke om min familie. Men nu er denne kamp er for min familie for vores søn og ramte børn som ham, “sagde Lance.