Gene Knyttet til sent debuterende Alzheimers Disease

Genetic Variant kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers sent i livet

For at finde den mest aktuelle information, skal du indtaste dit emne af interesse i vores søgefelt.

marts 2, 2005 -. en specifik ændring i et gen kan øge risikoen for at udvikle Alzheimers sygdom sent i livet, ifølge en ny undersøgelse

forskere siger opdagelsen kan føre til en bedre forståelse af Alzheimers sygdom og udviklingen af ​​nye metoder til forebyggelse og behandling af sygdommen. Salg

Genetiske mutationer, der øger risikoen for Alzheimers er fundet tidligere i fire gener, hvoraf tre var knyttet til den sjældne og arvelig form af Alzheimers der rammer tidligere i livet. Det undersøges i dette studie gen, ubiquilin-1, slutter ApoE4 som det andet gen at være forbundet med en øget risiko for de mere almindelige sent debuterende form af Alzheimers sygdom.

“Vi mener, denne variant moderat, men signifikant øger risikoen for Alzheimers sygdom, “siger forsker Lars Bertram, MD, fra Genetik og Aging enhed på MassGeneral Institut for neurodegenerative sygdomme, i en pressemeddelelse.

Forskere siger flere andre gener min også øge risikoen for at udvikle Alzheimers og er endnu ikke blevet identificeret.

Ny Gene Knyttet til Alzheimers sygdom

i undersøgelsen, som er indeholdt i marts 3 udstedelse af

The New England Journal den of Medicine

, evaluerede forskerne 19 forskellige variationer i ubiquilin-1 og to andre gener – beliggende i samme region – i en gruppe af 437 familier. Familierne havde deltaget i en tidligere genetisk skærm af mennesker med Alzheimers sygdom og deres pårørende. Forskerne derefter sammenlignet disse foreninger til en separat gruppe af 217 søskende par.

Resultaterne viste, at bestemte ændringer i ubiquilin-1-genet var mere udbredt blandt mennesker med Alzheimers end i deres søskende, der ikke har sygdommen .

“de samme varianter af dette gen Tildelt øget risiko for Alzheimers i begge disse store studiegrupper,” siger forsker Rudolph Tanzi, ph.d., professor i neurologi ved Harvard Medical School, i pressemeddelelse. “Det var meget opmuntrende at have resultaterne bekræftet i så mange familier.”

Forskere også studeret hjernevæv fra mennesker med Alzheimers sygdom og raske mennesker for at se, om disse genetiske ændringer blev forbundet med forskelle i størrelsen af ​​den protein associeret med ubiquilin-1. Proteinet kaldes også ubiquilin-1.

I begge grupper viste undersøgelsen, at de samme genetiske ændringer, øget risiko for Alzheimers sygdom også ført til øget produktion af en variant af proteinet, og overproduktionen var mere udtalt i dem med Alzheimers.

“nu er vi nødt til at finde ud af hvad der er galt med for meget ubiquilin-1 og med denne anden form,” siger Tanzi.