Enhver idé

Spørgsmål

SPØRGSMÅL: Min datter er 14 måneder gammel. Hun går ikke, hun ikke trække op til ting, hun gør ikke “cruise” sammen ting, og aldrig gennemgået. Hun har scooting på hendes bund, da hun var omkring 9 måneder gammel. Hun er for nylig begyndt at miste kontrollen over sin krop og falder over (mens scooting, eller bare sidde og spille). Hendes børnelæge bestilt en MR-scanning af hjernen og lændehvirvelsøjlen. Sidste fredag ​​gik vi til at diskutere de MR resultater med hendes børnelæge. Hun var upfront og ærlig med os, hun ikke vidste, hvad det var, der er galt med vores baby (hun er ellers sundt). Hun fortsatte med at forklare, at den sæk, hvor spinalvæske kommunikerer er meget unormalt stort. Hun gav os ikke et navn for denne tilstand, hun kunne ikke fortælle os meget om dette, da hun fortalte os, hun har aldrig set en sag som denne. Det eneste, hun kunne fortælle os, er, at denne betingelse er meget sjældent. Vi er blevet henvist til Børnehospital neurokirurger, men har endnu ikke modtaget den APPT. dato. Nogle ideer ?

SVAR: HI Jennifer,

jeg kan foreslå et par ting, men det er absolut et centralnervesystemet problem, og henvisningen lægen har lavet er en god en. Der er mange sjældne tilstande, at det kunne være fra de symptomer, du har angivet. Jeg kan nævne nogle af dem, men jeg ønsker ikke at forårsage unødige forstyrrelser, hvis det er noget mere simpelt forkert, men igen jeg ønsker ikke at væsentlige ‘blæse dig væk’ enten.

Jeg vil overlade beslutningen op til dig, hvis du ønsker at vente og se, hvad lægerne på hospitalet siger, eller hvis du vil have mig til at give dig nogle ideer til ting, der kunne være galt. Mind dig Jeg har ikke nogen testresultaterne til at se på, jeg har ikke set din baby, jeg kan gøre, er at give dig nogle betingelser, og hvad de er.

Tina

———- OPFØLGNING ———-

SPØRGSMÅL: Tina,

jeg ville sætte pris på det, hvis du ville give os nogle ideer. Min mand og jeg forstår, at dette kunne være noget simpelt eller ej. Vi er netop forladt undrende, hvad kunne det være at gå videre med vores baby. Vi er åbne for alle idéer. Vi har lært ikke at komme til at forstyrre, fordi vi ikke kender. Vi forsøger at fokusere mere på den gode, som vi har brug for at forblive sunde og “sane” for alle tre af vores børn. Din hjælp med ideer ville være meget værdsat. Thank You!

Svar

HI Jennifer,

Først igen vil jeg sige din læge har gjort det rigtige at henvise dig.

Tay- Sachs sygdom, sialsyre Opbevaring, MS, Krabbe Disease, Hydrocephalus, Large vestibulær Aqueduct syndrom er nogle ideer jeg har. Det kunne også være, at noget andet lavere i spinalvæsken og kolonne kunne blokeres forårsager fluid at akkumulere højere og sac at enlargen at holde væsken.

Nogle af de ovennævnte er arvelige forhold, men det betyder ikke, at hvert barn ville arve dem, det betyder blot, i den genetiske pulje sted langs linjen et gen blev beskadiget fra en af ​​forældrene og videre til barnet . Du kan blive den første i rækken med en genetisk sygdom. Hvad det kan betyde er de andre børn har mutationen, men ikke tilstanden og videregive det til deres børn, og det betyder ikke, hvis de har det gen, de vil enten, det hele er tilfældigt. Jeg er en Lymphedema patient og er primær /arvelig lymfeødem. Jeg er den første i min familie, og jeg er den eneste med det, åbenbart et gen gået i arv fra en af ​​mine forældre blev beskadiget, og jeg fik det, så jeg er en arvelig Lymphedema patient. Det betyder ikke, om jeg har børn, de vil have det gen, men det kunne ske.

Jeg håber, jeg forklarede, at godt. Hvis dit barn rent faktisk har en genetisk problem, kan dine andre børn ønsker at blive testet for genet, så de ved, hvor de står, hvis de vil have børn en dag, hvis de har genet eller ej.

Lad mig vide hvordan din aftale med hospitalet viser sig, og hvad diagnosen er. Holde dig i tankerne, Tina